Գենետիկայի կաբինետ

Հանրապետական բժշկա-գենետիկական (ժառանգաբանական) խորհրդատվության կաբինետը մատուցում է գենետիկական օգնություն Հայաստանի բնակչությանը:

Առաջին անգամ Հայատանում, 1976 թվականին ՄՄԱՊԳՀԿ-ի բազայի վրա հիմնադրվեց Հանրապետական բժշկա-գենետիկական կոնսուլտացիա: Բժշկա-գենետիկական կոնսուլտացիան ընձեռում է մասնագիտացված բժշկական օգնություն, որի նպատակն է բնածին և ժառանգական ախտաբանությունների կանխարգելումը և ախտորոշումը:

Հանրապետական բժշկա-գենետիկական կոնսուլտացիայի բացումը պայմանավորվել է նրանով, որ երեխաների 5%-ը ծնվում է ժառանգական ախտաբանությամբ: Քրոմոսոմային ախտաբանությունների հաճախությունը նորածինների մոտ 0,8% է: Երևանում, 1981թ. ստեղծվել է բնածին և ժառանգական ախտաբանությունների ռեգիստր:

ՄՄԱՊԳՀԿ-ի Հանրապետական բժշկա-գենետիկական կոնսուլտացիան միակ կենտրոնն է Հայաստանում, որտեղ անցկացվում են ոչ միայն հղիների արյան շիճուկում РАРР-А (սպիտակուցներին կցված հատուկ պրոտեին) և AFP (ալֆաֆետոպրոտեին) սպիտակուցների որոշում, այլ նաև հղիության I եռամսյակում խորիոնի (թավկենու) բիոպսիա, երկրորդ եռամսյակում ամնիոցենտեզ (ջրաթաղանթահատում) և կորդոցենտեզ (պորտալարի ծակում): Ընդ որում ինտերֆազային (միջփուլային) խորիոնի ամնիոցիտների և կորիզների քրոմոսոմային քննությունը անցկացվում է 2 մեթոդով' կուլտիվացիայի (աճեցման) մեթոդով և FISH (ֆլյուոեսրցենտային in situ (տեղում) հիբրիդացում) մոլեկուլային-ցիտոգենետիկական մեթոդով: FISH մեթոդի առավելությունը կայանում է նրանում, որ փոքր քանակի կենսաբանական նյութով կարելի է տալ անալիզի պատասխանը 2-3 օրվա ընթացքում, այն ժամանակ, երբ կուլտիվացիայի մեթոդը պահանջում է 3-4 շաբաթ:

Կաբինետի բժշկական խումբը ապահովում է ընդունելություն.

1. Ժառանգական հիվանդություններով և զարգացման բնածին արատներով երեխաների և նրանց ծնողների
2. Մտավոր և ֆիզիկական զարգացման մեջ հետ մնացող երեխաների
3. Անորոշ սեռով հիվանդայցելուների
4. Առաջնային ամենորեայով (անդաշտանություն) հիվանդայցելուների
5. Ամուսնական զույգերի, որոնց մոտ եղել է նախորդ հղիությունների անբարենպաստ ելք
(կրելախախտ, մեռածածնություն, վաղ մանկական մահացություն, քրոմոսոմային հիվանդություներով
և/կամ բնածին արատներով երեխա կամ պտուղ):