Кабинет генетики

Кабинет медико-генетического консультирования оказывает генетическую помощь населению Армении.
Республиканская медико-генетическая консультация впервые в Армении была основана на базе НИЦОЗМР в 1976 году. Медико-генетическая консультация оказывает специализированный вид медицинской помощи, целью которой является диагностика и профилактика врожденной и наследственной патологии.

Открытие республиканской медико-генетической консультации обусловлено тем, что 5% детей рождаются с наследственной патологией. Частота хромосомной патологии у новорожденных 0,8%. С 1981г. создан регистр врожденной и наследственной патологии в г. Ереване.

Республиканская медико-генетическая консультация НИЦОЗМР единственный центр в Армении, где проводится не только исследование сыворотки крови беременных на протеин РАРР-А и АФП, а также биопсия хориона в I триместре беременности, амниоцентез и кордоцентез во втором триместре. При этом хромосомный анализ амниоцитов и ядер интерфазного хориона проводится двумя методами: методом культивации и молекулярно-цитогенетическим методом FISH (флюоресцентная in situ гибридизация). Преимущество метода FISH заключается в том, что на более малом количестве биоматериала можно дать ответ анализа в течение 2-3 дней, в то время как при методе культивации требуется 3-4 недели.

Врачебная группа кабинета обеспечивает прием:

1. Детей с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями и их родителей.
2. Детей с отставанием умственного и физического развития
3. Пациентов с неопределенным полом
4. Пациенток с первичной аменореей
5. Супружеских пар, имеющих неблагоприятный исход предыдущих беременностей
(невынашивание, мертворождение, ранняя детская смертность, плод или ребенок
с врожденными пороками и/или хромосомными заболеваниями).